家长筹集1360万救女！ 推动全球最贵药物之一问世 F a y u v i 一针 定价2600万 9月17日，美国FDA批准Fayuvi用于粘多糖贮积症IIIA（即Sanfilippo综合征A型）患儿的治疗。随后，该药物的所有公司宣布， Fayuvi定价为 3 9 5 万 美元 ， 约 合 人民币 2 6 4 6 万 ， 成功 跻身 全球 最 昂贵 的 药物 之一 ！ Sanfilippo综合征A型可以说是罕见病中的罕见病，发布在BMC上的一项研究显示，该病在不同国家/地区的终身患病率差异较大，在我国台湾省，每10万人中仅0.08例。这类患者在1、2岁时发育正常，但到了3岁就会出现认知能力的急剧下降。 这是因为他们体内 缺乏能够清 除细胞内生化垃圾的 N - 磺基葡糖胺磺基水解酶 （ S G S H ） ，因此，导致硫酸乙酰肝素 （ H S ） 长期堆积， 导致 不可逆 的 认知衰退 和 早亡 。 而Fayuvi则是一次性静脉注射基因疗法，它以AAV9为载体，将经过编辑的SGSH基因送入患者体内，让身体细胞能够产生缺失的关键酶，减少HS在大脑和身体里的沉积。此前，该药物的临床试验结果已经发布在Neurology上，文章显示，该基因治疗有效改善了患者的长期认知功能，在17位接受治疗的患儿（年龄≤2岁）中，中位脑脊髓液HS的暴露情况较基线显著减少（>50%），经过治疗的患儿的认知评分比自然病程组（27人）高出23.5分。 这项昂贵的基因治疗面世背后，还有一段非常感人的背景。直接推动Fayuvi研发的那位患儿名叫Eliza，4岁时出现了显著的语言功能退化，随后不幸确诊。 当时的市面上缺乏有效药物，但Eliza的父母没有放弃，而是转头发起了“拯救Eliza”行动，希望能推动相关临床试验落地。 他们通过一段视频向网友发起募捐，最终收到超过200万美元（约合人民币1340万）的善款，并让该疾病得到了全社会的空前关注 ， The Today Show, Inside Edition, The Doctors TV等著名 媒体 都对此事进行了报道。 最终，这200万美元为前期研发打下了坚实的基础。2016年，6岁的Eliza成为了全球第一位接受Fayuvi治疗的患儿。虽然当时她的年龄已经比较大，病情明显恶化，受损的神经元也不可能再恢复，但如今16岁的她依旧可以正常饮食、玩耍，相比自然病程有了明显的好转。 谁来 用？ 一百万的药，中国医生敢开吗？ 不过，对于基因治疗药物来说，市场是一个难以回避的问题。 这些 针对 罕见病 的 基因 药物 ， 因为 量身定制 而 身价 高涨 ， 也 因为 量身定制 而 无法 压低 成本 ， 天价 费用 让 很多 家庭 只能 望 药 兴叹 ！ 2012年，欧洲药品管理局批准欧美首款基因治疗药物Glybera上市，这款划时代的疗法标出了100万美元的高价，但上市后却面临无人使用的窘境，据目前公开信息，该产品最终仅仅售出1剂，2017年便黯然退市。 先后刷新“史上最贵药物”记录的Zolgensma、Zynteglo等也面临类似情况，为了改善这种局面，一些药企想到通过医疗保险等新的支付方式，来减轻患者的使用压力。 以眼科药物Luxturna为例，其在美国 上市后 提出 了 “ 分期 付款 ” 和 “ 按 疗效 付款 ” 的 方案 来 吸引 患者 ，即便 这样 ， 基因 治疗 药物 依旧 长期 处于 叫好 不叫 座 的状态。 那么，国内的情况如何呢？ 目前，我国有10款CGT疗法获批，不过，其中绝大部分为CAR-T药物，唯一的基因治疗药物为波哌达可基注射液， 该药物 2025年上市 时 定价 9 . 3 万元 / 瓶 ，据金羊网报道， 以70kg患者为例，单次治疗需44瓶总价达409.2万元， 具体 剂量 根据 患者 实际 情况 计算 。 但在慈善机构的帮助下，该药物患者自费的封顶价格为279万元（超过部分由基金会买单）。 虽然279万人民币相比国外动辄千万的药物已经便宜了很多，但依旧是全国最贵药物，医保更不可能报销，患者无力负担只能选择终身治疗。因此， 今年 6 月 ， 该药物 宣布 降价 1 3 0 万 ， 直到 8 月 2 4 日 才在 天津 开出 第一张 处方 ！ 在笔者看来，高昂的价格不仅对患者是负担，对于医生来说也是一项挑战。平时在门诊的时候，很多医生开超过100的药都得先解释半天，对需要自费的药物更是谨慎！因为一边是控费的硬要求，另一边则是患者的满意度，稍有不慎就可能被罚。 这种 价格 超过 百万 的 药物 ， 如果 不是 对 患者 充分 了解 和 信任 ， 大部分 医生都是 不敢 开口 的 ！ 美国 也搞 集采 D R G 控费 国家鼓励趋势明显 怎么造福更多患者？ 大家都清楚，市场的供求关系会影响价格涨落